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Acondroplasia

Sua incidência é de 1:26.000 nascidos vivos.

Trata-se de displasia óssea mais comum, caracterizada por alteração do crescimento ósseo, resultando em baixa estatura com membros curtos, macrocefalia e dismorfismos faciais típicos. É causada por mutações no gene FGFR3 e tem padrão de herança autossômico dominante.

A maioria dos casos acontece por mutação nova (ou seja, ambos os pais possuem estatura mediana e não têm a síndrome).

Os achados clínicos incluem: baixa estatura, rizomelia de membros superiores e inferiores (isto é, encurtamento proximal de braços e pernas) associada a pregas de pele, restrição à extensão de cotovelos, mãos com configuração de tridente, pernas arqueadas, gibosidade tóraco-lombar na infância, hiperlordose lombar (que se inicia quando a criança começa a deambular), macrocefalia com bossa frontal e hipoplasia de face média.

A acondroplasia pode ser diagnosticada através de características clínicas e achados radiológicos. Para se fazer um diagnóstico de certeza em indivíduos muito jovens e para aqueles com achados atípicos, existe a pesquisa de mutação no gene FGFR3 em laboratórios particulares, mas não na rede pública de saúde.

A expectativa de vida da maioria dos indivíduos com acondroplasia é normal, mas existe risco aumentado para uma variedade de sequelas ao longo da vida, as quais podem ser minimizadas quando o acompanhamento do paciente é baseado em medidas que antecipam os problemas mais comuns antes que eles efetivamente ocorram.

Autismo

Trata-se de um grupo de doenças heterogêneas, denominadas transtorno do espectro autista, apresentam como manifestação clínica as seguintes apresentações: relações sociais prejudicadas, dificuldade de linguagem e comunicação e comportamentos repetitivos ou pequeno leque de interesses.

Pode ser dividido em dois grupos segundo a etiologia: isolado (quando a etiologia não pode ser estabelecida uma etiologia única para o transtorno) ou de etiologia genética (ex: síndrome do X frágil).

Há relatos de aumento da prevalência em todo o mundo.

A avaliação de todos os indivíduos com autismo inclui anamnese, coleta de histórico familiar e exame físico minuciosos. No exame físico, medidas seriadas de peso, altura e perímetro cefálico, além de exame morfológico atento são essenciais.

Não há exame laboratorial específico para o diagnóstico de autismo isolado. Já no autismo complexo, algumas doenças genéticas podem ser diagnosticadas por meio de exames, como é o caso da síndrome do X frágil.

Não existem medicamentos específicos para o autismo. As medicações devem ser selecionadas visando melhorar um sintoma específico, como agressividade e auto-agressão, agitação. Programas de intervenção precoce, com médicos, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, e ajuda educacional são essenciais.

Síndrome de Marfan

A Síndrome de Marfan tem incidência é de 1-2 a cada 10.000. É uma doença genética que acomete o tecido conjuntivo. Afeta principalmente o músculo-esquelético, cardiovascular, ocular e neurológico. O diagnóstico é baseado em critérios clínicos organizados na nosologia de Ghent (1996). Apresenta herança autossômica dominante, o que confere um risco de 50% de filhos de um paciente afetado vir a apresentar a doença.

O diagnóstico da Síndrome de Marfan é clínico. Poucos casos necessitam de sequenciamento do gene FBN1.

Critérios diagnósticos:

Na ausência de um parente de primeiro grau inequivocamente afetado, o paciente apresentar critérios maiores em, pelo menos, dois sistemas orgânicos e o envolvimento de um terceiro sistema.

Na presença de um parente de primeiro grau inequivocamente afetado ou presença de uma mutação em FBN1 que sabidamente causa Síndrome de Marfan em outros pacientes ou existência de alterações na região 21 do braço longo do cromossomo 15 que estejam relacionadas a doenças (linkage analyses), o paciente apresentar critérios maiores em um sistema orgânico e o envolvimento de um segundo sistema.

Alguns sinais detectados ao exame físico e algumas medidas antropométricas devem ser conhecidos para o adequado entendimento dos critérios diagnósticos da Síndrome de Marfan. São eles:

Sinal do punho (Walker-Murdoch): a falange distal do polegar ultrapassa completamente o quinto dedo quando circunda o punho contra-lateral.

Sinal do polegar (Steinberg): extensão de toda a falange distal do polegar além da borda ulnar da mão quando o polegar sofre aposição à palma.

Segmento inferior do corpo: é medido desde a borda superior da sínfise púbica até o chão.

Segmento superior do corpo: é obtido subtraindo-se da altura em posição ereta a medida do segmento inferior.

Envergadura: é a distância medida entre as pontas dos dedos médios quando os braços encontram-se estendidos perpendicularmente ao corpo. Tal medida é feita com uma fita métrica por trás dos ombros.

Uma vez diagnosticado com Síndrome de Marfan, o paciente deverá ser acompanhado por equipe multidisciplinar que abrange o médico generalista, geneticista, cardiologista, ortopedista, fisioterapeuta, entre outros.

Neurofibromatose tipo 1

A Neurofibromatose tipo 1 é caracterizada por manchas café-com-leite, sardas em axilas e região inguinal, múltiplos neurofibromas cutâneos e nódulos de Lisch em íris. Dificuldade de aprendizado está presente em 50% dos pacientes. É causada por mutações no gene NF1, que codifica a proteína neurofibromina, cuja função não é ainda totalmente conhecida.

A NF1 tem herança autossômica dominante e sua prevalência é de aproximadamente 1 caso a cada 3.500 indivíduos. Cerca de metade dos indivíduos afetados apresentam mutação nova. Filhos de pacientes com NF1 possuem um risco de 50% de herdarem a mutação e, portanto, a doença, porém as manifestações clínicas são extremamente variáveis mesmo dentro da mesmo família.

Síndrome de Noonan

A Síndrome de Noonan é uma doença genética caracterizada por baixa estatura, cardiopatia congênita, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor em graus variados, dismorfismos, criptorquidia, defeitos de coagulação, displasias linfáticas e anormalidades oculares. A sua prevalência é de 1:1.000-1:2.500 indivíduos.

O diagnóstico da Síndrome de Noonan é feito com base na presença de elementos-chave na avaliação clínica. Tais características cardinais já foram bem delineadas e incluem: Baixa estatura; Cardiopatia congênita, Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor; Pescoço alado ou alargado; pectus carinatum superior e pectus excavatum inferior; Criptorquidia; Facies característica; Defeitos de coagulação.

Osteogênese Imperfeita

A Osteogênese Imperfeita (OI) é um grupo de doenças do tecido conjuntivo caracterizado por fraturas com trauma mínimo ou ausente, dentinogênese imperfeita (dentes acinzentados ou amarronzados que podem parecer translúcidos e que se desgastam ou quebram facilmente) e perda auditiva em adultos. É também chamada de “doença dos ossos de vidro” e o caso mais antigo descrito é o de uma múmia egípcia de 1000 A.C. com deformidades ósseas bem documentadas. A OI é causada por mutações em dois genes ligados à produção de colágeno (COLA1 e COLA2).

As alterações clínicas da Osteogênese Imperfeita representam um espectro que se estende desde letalidade perinatal ou indivíduos com deformidades esqueléticas graves, dificuldade de mobilidade e muito baixa estatura até indivíduos praticamente assintomáticos com leve predisposição a fraturas, estatura normal e expectativa de vida usual.

A prevalência de todos os tipos de OI combinados é de aproximadamente 6:100.000-7:100.000.

Síndrome de Prader-Willi

A Síndrome de Prader-Willi é uma doença genética caracterizada por:

-hipotonia central pré-natal e neonatal (que causa sucção pobre e failure-to-thrive);

-atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e déficit cognitivo;

-hipogonadismo;

-obesidade com início na infância;

-distúrbio comportamental típico (compulsão alimentar, principalmente);

-baixa estatura ou estatura menor em relação ao padrão familiar e

-facies característica.

A síndrome é causada pela ausência da contribuição paterna na região 15q11-13 seja por deleção, dissomia uniparental ou defeito no imprinting. A incidência estimada da Síndrome de Prader-Willi varia entre 1:10.000 a 1:25.000 indivíduos. A grande maioria dos casos é esporádica, mas o aconselhamento deve ser feito pelo geneticista em virtude das particularidades dos mecanismos genéticos envolvidos.

A Genética Médica e as Doenças de Origem Genética oncologia

Atualmente, o câncer é a doença que mais causa mortes no mundo. Alguns desses cânceres têm incidência aumentada em determinadas famílias. Cabe ressaltar que até 5% de todos os tipos de neoplasias existe uma herança genética mendeliana bem definida (Síndrome do câncer hereditário), em geral do tipo autossômico dominante, com 50% de risco de transmissão para a prole a cada gestação, independente do sexo.

Sabe-se que o câncer hereditário se relaciona à determinadas características, como:

Idade precoce de diagnóstico

Mais de uma neoplasia em um mesmo indivíduo

Vários membros de uma família apresentando a mesma neoplasia ou neoplasias relacionadas

Múltiplas gerações acometidas.

Câncer de mama e ovário familiar devido a mutação nos genes BRCA1 e BRCA2

Quando suspeitar ?

Câncer de mama diagnosticado antes dos 50 anos

Câncer de ovário

Vários cânceres primários de mama em um ou ambos as mamas

Câncer de mama masculino

Câncer de mama triplo-negativo, particularmente quando diagnosticado antes dos 60 anos

A combinação de câncer de pâncreas e / ou câncer de próstata (escore de Gleason ≥7) com câncer de mama e / ou câncer de ovário

Câncer de mama diagnosticado em qualquer idade em um indivíduo de ascendência judaica Ashkenazi

Dois ou mais parentes com câncer de mama, sendo um com menos de 50 anos

Três ou mais parentes com câncer de mama em qualquer idade

Uma variante patogênica BRCA1 ou BRCA2 previamente identificada na família

Na presença de mutação nos genes BRCA1 ou BRCA2, há um risco aumentado de desenvolver câncer ao longo da vida, em especial o câncer de mama. Porém, mutações específicas nesses genes confere um risco aumentado também para outras neoplasias, como o câncer de ovário, próstata e pâncreas (Tabela 1).

Síndrome de Li-Fraumeni

Quando suspeitar?

-Paciente com um tumor do espectro do tumor do espectro da síndrome de Li-Fraumeni (por exemplo, câncer de mama na pré-menopausa, sarcoma de tecidos moles, osteossarcoma, tumor do sistema nervoso central (SNC), carcinoma adrenocortical) antes dos 46 anos E pelo menos um parente de primeiro ou segundo grau com um tumor do espectro da síndrome de Li-Fraumeni OU

-Paciente com múltiplos tumores, dois dos quais pertencem ao espectro da síndrome de Li-Fraumeni, sendo que o primeiro ocorreu antes dos 46 anos;

-Um paciente com carcinoma adrenocortical, tumor do plexo coróide ou rabdomiossarcoma do subtipo anaplásico embrionário, independentemente da história familiar;

-Paciente do sexo feminino com câncer de mama antes dos 31 anos de idade.

-Leucemia linfoblástica aguda hipodiploide (LLA) diagnosticada em um paciente 50% OU coloração ausente ou diminuída da proteína p53 por imuno-histoquímica.

Síndrome de Lynch

Quando suspeitar?

-Diagnóstico de câncer colorretal ou câncer endometrial e um ou mais dos seguintes:

-Câncer colorretal ou endometrial diagnosticado antes dos 50 anos ○ Cânceres síncronos ou metacrônicos relacionados à síndrome de Lynch (por exemplo, colorretal, endometrial, estômago, intestino delgado, hepatobiliar, pélvica renal, ureteral).

-Tecido tumoral colorretal com alta instabilidade de microssatélite.

-A imuno-histoquímica do tecido tumoral (por exemplo, cólon, endometrial) demonstrando perda de expressão de MSH2, MLH1, MSH6 e PMS2.

-Pelo menos um parente de primeiro grau com algum câncer relacionado à síndrome de Lynch diagnosticado antes dos 50 anos

-Pelo menos dois parentes de primeiro grau com qualquer câncer relacionado à síndrome de Lynch, independentemente da idade do diagnóstico de câncer

-Um membro da família com câncer colorretal ou endometrial que atende a um dos critérios acima.

-Um membro da família com um diagnóstico confirmado de síndrome de Lynch.

O ideal é que todo paciente que tenha uma ou mais neoplasias que preencham os critérios de suspeição para a síndrome do câncer hereditário, seja avaliado por um médico geneticista para a possibilidade de diagnóstico vigilância, tomada de medidas de redução de risco e aconselhamento genético familiar

Quando devo encaminhar um paciente da neurologia para a avaliação genética?

Importante: O paciente deve ser encaminhado ao médico geneticista para ser realizado possível diagnóstico de síndrome genética e para que o indivíduo e família recebam aconselhamento genético.

Sinais sugestivos de possível diagnóstico de síndrome genética:

-Transtorno do espectro autista;

-Atraso ou regressão do desenvolvimento neuropsicomotor ;

-Deficiência intelectual;

-Dismorfismos faciais ou corporais: Alterações da morfologia da face que chamem a atenção ou fujam do padrão familiar, como por exemplo aumento do espaço intercantal, implantação baixa de orelhas, pterigio de pescoço, entre outros;

-Podem ocorrer também dismorfismos corporais como, por exemplo, o encurtamento de membros ou assimetrias.

-Microcefalia/macrocrania;

-Baixa/alta estatura;

-Associação de transtorno neurológico (como por exemplo as epilepsias, além de todos outros citados) com alguma comorbidade estrutural como cardiopatia congênita, distrofias retinianas ou outras malformações;

-Alterações estruturais congênitas de SNC;

-Distrofias musculares;

-Alterações da marcha ou ataxias sem causa identificada;

-História familiar de doença genética.

Quando devo encaminhar um paciente da oftalmologia para a avaliação genética?

Importante: O paciente deve ser encaminhado ao médico geneticista para ser realizado possível diagnóstico de síndrome genética e para que o indivíduo e família recebam aconselhamento genético.

-Distrofias de retina

-Luxação/Subluxação de cristalino

-Catarata congênita

-Heterocromia de íris

-Colobomas em geral

-Albinismo oculo-cutâneo

-Dismorfismos faciais ou corporais: Alterações da morfologia da face que chamem a atenção ou fujam do padrão familiar, como por exemplo aumento do espaço inter-cantal, ptose palpebral, implantação baixa de orelhas, pterigio de pescoço, entre outros.

-Podem ocorrer também dismorfismos corporais como por exemplo o encurtamento de membros ou assimetrias.

-Microcefalia/macrocrania

-Alta/Baixa estatura

-Associação de transtorno oftalmológico com alguma comorbidade estrutural como cardiopatia congênita ou outras malformações.

-Alterações estruturais congênitas de SNC

-Transtorno do espectro autista

-Atraso ou regressão do desenvolvimento neuropsicomotor

-Deficiência intelectual

-Distrofias musculares

-Alterações da marcha ou ataxias sem causa identificada

-História familiar de doença genética

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